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什么是遗传代谢病

遗传代谢病是指具有代谢功能缺陷的遗传性疾病,多为常染色体隐性遗传病,患病因素源于父母携带的致病基因或者后天基因突变。遗传代谢病发病隐匿,可导致发育迟缓,身体畸形,智力受损甚至死亡,是导致儿童夭折或残疾的主要原因之一。

遗传代谢病的特点
-----易误诊,难确诊

无知是IMD产生严重后果的最重要的原因。IMD早期的症状如嗜睡,惊厥等很容易被父母忽视,或与其他病症混淆,往往等到患儿出现智力发育迟缓,身体畸形后才被重视。最终,延误了治疗的最佳时机,造成不可逆转的后果。

------积累快,病程重

大多数IMD若在出生后3个月内,不能及时被发现,干预,治疗,会造成20%以上的患儿多脏器损伤;若在出生后6个月才开始进行治疗,会造成40%以上的患儿智力发育障碍。

新基因格通过与国内外研究机构合作,引进了超高效液相色谱串联质谱(UPLC-MS/MS)技术,能在2-3分钟内对50种遗传代谢病(包括23种氨基酸代谢缺陷病、14种脂肪酸代谢缺陷病和13种有机酸代谢缺陷病)进行筛查和诊断。除专业的检测体系外,新基因格还实行疾病筛查的分级管理,建立了完善的随访体系,为可疑患儿提供咨询、诊疗和后续服务,降低新生儿遗传代谢病的发病率。